腦小腦畸形的體細胞突變
2021-11-02 01:23 來源：資陽男科醫院
盡管大家越來越意識到染色質凋亡在遺傳營養不良中會的作用，但是現今尚未的系統評估染色質凋亡在脊髓胚胎發育性營養不良的發生率以及改用最佳的新科技方法來檢驗染色質嵌合的數據分析。
美國波士頓該醫院的學者進行了一項數據分析，認為類似物核酸可有效地檢出腦干病癥病患的染色質凋亡，文章近期發表在 NEJM雜志 上。
應用于定制的與腦干病癥相關的已確定候選等位基因的顯示器，我們對158名腦干病癥病患的淋巴細胞來源的DNA樣本改用類似物極低覆蓋率的序列(尺度, ≥200×)。腦干病癥有數雙腦病癥（腦下帶原發性，30名病患），伴纖腦干的多皮層干回（20名病患），腦干室旁邊結節性原發性（61名病患）以及纖腦干回。我們改用Sanger核酸屬實了候選凋亡，對于不等輸入尺度的變異體，亞了了之后先行了了核酸。
結果顯示：在27名病患中會見到了已屬實的隨機凋亡；其中會8名病患是染色質凋亡，主要是在雙腦病癥（其DCX和LIS1見到凋亡）、腦干室旁邊結節性原發性(FLNA)、纖腦干回(TUBB2B)的病患中會。
在檢驗的染色質凋亡中會，5個凋亡是不能用傳統的Sanger核酸測出來的，但需用亞了了和亞了了的DNA核酸來檢驗。并且見到在纖腦干回病患中會候選等位基因DYNC1H1, KIF5C和其他驅動蛋白質等位基因有潛在的隨機凋亡。
類似物核酸可視為檢驗腦干病癥病患染色質凋亡的令人吃驚武器。除了均皆顯子核酸和均等位基因組核酸皆，極低覆蓋核酸顯示器是評估脊髓精神上營養不良染色質凋亡的最重要手段。
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編輯： chenjialong
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